Нарушение роста у детей

Причины нарушения роста у ребенка

Рост и вес ребенка являются главными признаками правильного развития. Рост новорожденных мальчиков в среднем составляет 51 см, а девочек — 50 см. в течение первого года жизни рост малыша увеличивается примерно на 20-25 см. В том случае, если ребенок прибавляет в росте медленно, а также в течение нескольких недель не набирает вес или теряет его, родители должны немедленно показать ребенка врачу для выяснения причины нарушения роста у ребенка. Важны профилактические осмотры у врача, в процессе которых измеряется рост и вес ребенка. Согласно специальной таблицы роста и веса ребенка, врач проверяет, правильно ли развивается ребенок.
Развитие ребенка представляет собой сложный процесс. Врачи оценивают его с помощью шкалы физического развития, в основе которой лежат средние показатели окружности головы, роста и веса детей одного возраста. Кроме этого врач, оценивая развитие ребенка, учитывает и другие показатели, такие как наличие зубов, пропорции тела. Нанизм или гигантизм проявляется у человека в случае, если разница между его ростом и нормальным составляет более 40%. Диагноз карликовость ставится мужчинам, если их рост меньше 130 см, а женщин — менее 120 см. В случае проявления гигантизма, рост мужчин превышает 2 м, женщин — 19 м.

Симптомы нарушения роста у ребенка.
Можно выделить следующие симптомы нарушения роста у ребенка:
— гипотрофия,
— бледность,
— потеря веса,
— апатия,
— несоответствие роста возрасту,
— отсутствие аппетита,
— нарушения сна,
— частые или длительные болезни,
— плаксивость,
— частая рвота,
— запор,
— понос.

Причины нарушения роста у детей.
Нарушения роста у ребенка может быть вызвано следующими причинами:
— болезни,
— плохой уход,
— неправильное питание и другие причины.

1. Тяжелыми заболеваниями, приводят к нарушению роста у ребенка, являются нарушения обмена веществ. Примером такой болезни может быть целиакия , то есть непереносимость глютена, который входит в состав некоторых злаковых, как ячмень, пшеница, рожь, овес. Эти нарушения роста обычно случаются в момент перевода ребенка с грудного на искусственное вскармливание. Признаками целиакии могут быть запор, понос или рвота. При этом ребенок сильно худеет, теряет в весе. В редких случаях нарушения обмена веществ становятся причиной кратковременной потери сознания, судорог и даже комы.
2. При стенозе привратника желудка этот орган становится плотным и судорожно сжимается. Чаще от этого заболевания страдают мальчики. Сначала ребенок развивается нормально, но в возрасте 2-3 недель у него после еды внезапно появляется обильная рвота. Малыш начинает резко терять вес. Опасным для жизни может быть тяжелое течение этого заболевания.
3. Другими причинами неправильного роста ребенка могут быть опухолевые болезни или врожденные пороки органов .
4. Малый вес (или гипотрофия), признаки нехватки некоторых веществ, а также нарушения роста могут быть вызваны наличием глистов . В начале развития глистных заболеваний могут наблюдаться зуд в заднем проходе, бледность. Не стоит пренебрегать этими симптомами, иначе может развиться малокровие, большая потеря веса.
5. Если плохо ухаживают за ребенком, у него могут появиться кожные заболевания, например, экзема. Наблюдается зуд, нарушения сна, аппетита и роста.
6. Нарушение роста у детей могут быть вызваны и психологическими причинами . Такая проблема может возникнуть из-за недостатка внимания и душевной близости, например, когда мать после рождения второго ребенка уделяет мало внимания первого.
7. Нарушения роста у ребенка может возникнуть под воздействием окружающей среды. К проблемам со здоровьем может привести воздействие шума, зараженные воздух и продукты питания .

Выявить причины, которые привели к нарушению роста ребенка, может только врач. Если имеет место врожденное расстройство обмена веществ, врач назначит диету, которая поможет не допустить более серьезных нарушений.
Часто понять, что стало причиной нарушения роста, бывает трудно. Чаще всего, и карлики и великаны абсолютно здоровы, имеют пропорционально развитое тело, нормальный интеллект, у них вовремя наступает половое созревание. У родителей такого ребенка рост находится в пределах нормы.

Нанизм (или карликовость).
Причиной нарушения роста может стать болезнь или недостаток некоторых веществ. К развитию карликовости могут привести:
— плохая усвояемость питательных веществ,
— неполноценное питание,
— недостаток кислорода (бывает при заболеваниях легких, врожденный порок сердца),
— гипо — или авитаминоза (случается при рахите),
— тяжелое заболевание (такое как болезни почек, иммуносупресивное состояние, сахарный диабет),
— ахондроплазия (состояние, когда нарушено окостенение хрящей),
— неправильный рост костей,
— опухоли,
— синдром Дауна,
— отсутствие половых желез,
— нарушено выведение из организма фосфатов,
— расстройство работы гипофиза,
— гипо — или гиперфункция щитовидной железы,
— трансплантация костного мозга,
— прогерия.

Гигантизм.
Это состояние может возникнуть по причине неправильной работы щитовидной железы или гипофиза. Иногда склонность к гигантизму может передаваться по наследству. При избытке гормона роста до закрытия эпифизарных линий прогрессирует гигантизм, после закрытия — акромегалия. Начинается рост кистей рук, стоп, черты лица грубеют. Темп роста больного человека превосходит нормы.
По развитию и росту сегодняшние дети значительно превосходят предков. Это явление получило название акселерация (в некоторых странах она длится уже более 100 лет). Ученые до сих пор не выявили причины этого феномена.

патология роста у детей

Раздел 1 Патология роста у детей

1 Актуальность темы

Рост человека является весьма вариабельным признаком и нормальные его величины могут существенно колебаться в зависимости от пола, расы, национальности, конституции, наследственности. Карликовым считается рост для мужчин менее 130 см, для женщин – менее 120 см. Различны и причины недостаточного роста. Низкорослость может возникать при врожденных нарушениях роста и дифференцировки, эндокринных заболеваниях (врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, болезнь Иценко-Кушинга, развившаяся в детском возрасте). Особое место среди эндокринных причин низкорослости занимает церебро-гипофизарная недостаточность.

Важность ранней диагностики СТН обусловлена помимо всего прочего тем, что современными методами лечения возможно заметно увеличить рост больного, что важно для его социальной, так и трудовой реабилитации.

2 Контрольные вопросы

1 Классификация низкорослости.

2 Механизм действия СТГ.

3 Церебро-гипофизарная недостаточность (СТН). Эпидемиология, патогенез.

4 Основные клинические симптомы идиопатической формы

5 Основные клинические симптомы органической формы

6 Варианты органической формы СТН.

7 Назовите параклинические методы обследования больных с низкорослостью

8 Примордиальный нанизм

9 Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся низкорослостью

10 Лечение низкорослости

11 Синдром «позднего пубертата». Характерные клинические особенности, тактика лечения.

12 Эндокринные и неэндокринные заболевания, сопровождающиеся низкорослостью.

13 Тактика участкового врача и врача стационара при постановке диагноза низкорослости.

3 Ответы на контрольные вопросы

1 Классификация

А Низкорослость эндокринного генеза (5%)

— синдром позднего пубертата

Б Низкорослость соматического генеза

— низкорослость почечного генеза

— низкорослость кишечного генеза

— низкорослость печеночного генеза

— низкорослость аноксемического генеза

— нарушения фосфорно-кальциевого обмена

В Врожденная и генетическая низкорослость

Г Низкорослость из-за дефицита пластических материалов

Д Функциональная низкорослость

Классификация соматотропной недостаточности (СТН) приведена в Приложении Л.

2 СТГ относится к центральным гормонам, вырабатывается в аденогипофизе. Прямого действия СТГ на ткани не оказывает. Под действием СТГ в печени вырабатываются соматомедины, которые действуют на хрящевую ткань, то есть обеспечивают линейный рост костей. Кроме этого, СТГ обладает гликогенолитическим действием, липолитическим. Под его влиянием повышается синтез инсулина, который активирует энергетические процессы. СТГ относится к адаптивным гормонам, вырабатывается в течение суток не равномерно. Максимально много СТГ вырабатывается в фазу глубокого сна и в утренние часы, как контринсулярного гормона. Поэтому для ребенка очень важен режим сна.

3 Выделяют две основные формы СТН: идеопатическая и органическая. Идеопатическая форма – это генетическая патология, вероятный уровень поражения – гипоталамус. Органическая форма – поражение гипофиза, всегда возможно выявить причину. Чаще всего это краниофарингиома.

4 Основные клинические проявления идеопатической формы:

Дети сложены пропорционально, рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями. На первом месте клинические проявления выпадения функции СТГ: низкорослость проявляется с 2-3 лет. Прибавка в росте не более 2 см в год. Пубертатного скачка в росте нет, зоны роста не закрываются. С возрастом ткани теряют способность к росту, становятся нечувствительными к СТГ, лечение после пубертата бесполезно. Фертильности нет, поэтому проследить передачу генетического дефекта по наследству невозможно. Без лечения дети вырастают ♂-130 см, ♀ — 120 см. Костный возраст отстает от паспортного более чем на 4 года.

Снижение выработки ТТГ – третичный гипотиреоз. В отличие от чисто врожденного гипотиреоза – явно выраженное интеллектуальное затруднение. Клиника с рождения. Снижение выработки ГТГ – у 10% крипторхизм и микрофаллос при рождении. Снижение выработки АКТГ, но клиники гипокортицизма нет, т.к. снижены все обменные процессы. Это необходимо учитывать при лечении.

5 Основные клинические симптомы органической формы СТН:

Дети сложены пропорционально, рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями. Отставание в росте начинается с 3-4 лет, но без лечения дети вырастают ♂ до 140-145 см, ♀ – 135 см. Определяется отставание костного возраста от паспортного от 2-х до 4-х лет. Пубертат есть, но он наступает позже. Пубертатного скачка в росте нет, т.к. нет синергизма СТГ, Т3 и Т4, ГТГ. Зоны роста закрываются. Фертильность есть. Выпадает функция только СТГ.

Читать еще:  1 Год ребенку горло болит красный

6 Формы органической СТН: см. приложение Л.

7 В норме уровень СТГ 7-10 нг/мл – дефицита СТГ нет

Если СТГ ниже нормы, то необходимо провести нагрузочные пробы

Проба с физической нагрузкой. Физическая нагрузка стимулирует выработку СТГ. Дают легкую физическую нагрузку в течение 10-15 минут (велоэргометр или лестница). Затем через 30 минут после нагрузки определить уровень СТГ. Если норма, то СТГ увеличивается на 7-15 нг/мл и более. Информативность 50-60% (невысокая);

Определение уровня СТГ на фоне сна. Информативность 90%. Метод не применяется, т.к. не разработаны нормы;

Проба с инсулином (очень информативна)

Гипогликемия стимулирует выработку СТГ

0,1 ЕД/кг в/в струйно, после этого определяем уровень СТГ. В норме уровень повышается до 15 нг/мл и более. Но проведение этой пробы очень опасно, гипогликемия опасна для клеток ЦНС.

— 125 мг (при m до 15 кг) per os

— 250 мг (при m 15-30 кг) per os

— 500 мг (при m больше 30 кг) per os

Пробу проводят натощак. Кровь для определения концентрации СТГ в сыворотке берут перед приемом леводопы и через 60 и 90 минут. Побочные эффекты: тошнота, рвота. Норма: концентрация СТГ ³ 10 нг/мл в любой пробе. Проводить надо несколько проб, чтобы получить истинную картину.

Про проведении R-графии черепа и кистей рук допустима разница до 2-х лет между костным и паспортным возрастом.

8 Примордиальный нанизм – это генетическое заболевание

Это здоровые карлики. Дети отличаются только малым ростом. Рождаются с низкими весоростовыми показателями. Однако организм развивается и достигает определенной законченности. Своевременно появляются точки окостенений, вторичные половые признаки. Патологии внутренних органов не выявляют.

В анамнезе низкорослость у родственников. Костный возраст соответствует паспортному. Пубертат наступает вовремя. Фертильность сохранена. Лабораторные показатели в норме.

9 Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся низкорослостью, представлен в Приложении И.

10 Лечение низкорослости.

1) Диета полноценная, соответствующая возрасту и физическому развитию.

2) Заместительная гормональная терапия — только рекомбинантный СТГ

Вводят в среднем 0,07 – 0,1 Ед/кг в сутки (0,5-0,7 Ед/кг в неделю). Вводят либо ежедневно, либо 6 раз в неделю. Гормон вводят вечером, т.к. 90% СТГ вырабатывается и действует во время глубокого ночного сна. Начинают лечение как можно раньше. Продолжают без перерывов до пубертата. На первом году лечения СТГ дети вырастают на 8-10 см, со 2-го года лечения – 4-6 см в год.После пубертатного периода доза СТГ составляет 10 часть от лечебной на протяжении всей жизни.

3) Витамины, массаж, дозированная физическая нагрузка.

4) Анаболические гормоны стимулируют рост, усиливая синтез белка и повышая уровень эндогенного СТГ. Лечение проводится в течение нескольких лет, с постепенной заменой одних препаратов другими, от менее активных к более активным. Смена анаболических препаратов показана при снижении ростового эффекта через 2-3 года. Лечение проводится курсами, период отдыха должен составлять половину срока лечения. Одновременно назначают только один препарат. Комбинацию 2-х и более препаратов проводить нецелесообразно, т.к. это не усиливает их обменного и ростового действия. Принцип дозирования анаболических препаратов – от минимальных доз к постепенному повышению.

– Неробол 0,1-0,15 мг/кг в сутки внутрь

– Нероболил 1 мг/кг 1 раз в месяц – в/м. Месячная доза вводится в 2-3 приема через 10-15 дней.

– Ретаболил 1 мг/кг в месяц однократно.

Превышение доз может привести к андрогенизации. В физиологических дозах гормоны не влияют на состояние половых органов и дифференцировку костей скелета.

11 До 80% задержки роста у мальчиков – это синдром позднего пубертата. Отмечается четкая семейная зависимость с рождения, нормальные темпы роста, с 3-4 лет рост на нижней границе нормы. Темпы роста у ребенка нормальные, но в пубертат вступает на 3-4 года позже сверстников. Позднее вступление в пубертат для них – хорошо, так как есть возможность роста.

Данное состояние не лечить, т.к. закроем зоны роста. Должна быть адекватная физическая нагрузка и полноценная диета.

12 Эндокринные заболевания, сопровождающие низкорослостью:

Неэндокринные заболевания, сопровождающиеся низкорослостью:

1)низкорослость соматического генеза

13 При низкорослости у мальчиков сначала исключить синдром позднего пубертата, затем эндокринную патологию, затем соматическую патологию. У девочек — сначала исключить синдром Шерешевского-Тернера, затем эндокринную патологию, затем соматическую низкорослость.

4 Тесты для контроля усвоения материала раздела

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ

1 НОРМАЛЬНЫЕ ТЕМПЫ РОСТА У РЕБЕНКА СТАРШЕ 1 ГОДА:

2 РОСТ РЕБЕНКА ДО 3-Х ЛЕТ ОБЕСПЕКЧИВАЮТ ГОРМОНЫ:

4) синергизм СТГ и Т-3 – Т-4;

5) синергизм Т-3, Т-4 и инсулина.

3 КАКОВ УРОВЕНЬ ПОРАЖЕНИЯ ПРИ ИДИОПАТИЧЕСКОЙ ФОРМЕ СОМАТО-ГИПОФИЗАРНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ:

3)изменения структуры СТГ

4)изменение чувствительности к СТГ

5)патология печени (нарушение выработки соматомединов)

4 ПРИ ИДИОПАТИЧЕСКОЙ ФОРМЕ СОМАТО-ГИПОФИЗАРНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ НАРУШАЕТСЯ ВЫРАБОТКА:

2) частичная недостаточность СТГ;

5) всех тропных гормонов.

5 КАКОВ УРОВЕНЬ ПОРАЖЕНИЯ ПРИ ОРГАНИЧЕСКОЙ ФОРМЕ СОМАТО-ГИПОФИЗАРНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ (СГН):

1) поражение гипофиза;

2) поражение гипоталамуса;

3) изменение структуры СТГ;

4) нарушение функции печени;

5) генетический дефект.

6 ПУБЕРТАТНЫЙ СКАЧЕК РОСТА ОБУСЛОВЛЕН:

1) повышением выработки СТГ;

2) повышение уровня метаболизма;

3) повышение выработки половых гормонов;

4) повышение выработки ТТГ;

5) синергизм СТГ, ТТГ, ГТГ и АКТГ.

7 КАКИЕ ГРУППЫ ДЕТЕЙ ПОДЛЕЖАТ ЛЕЧЕНИЮ СОМАТОТРОПНЫМ ГОРМОНОМ:

1) дети с синдромом позднего пубертата;

3) дети с примордиальным нанизмом;

4) дети с генетическими синдромами, сопровождающимися низкорослостью;

5) дети с хромосомной патологией (синдром Шерешевского-Тернера).

Нарушения темпов роста у детей — причины

Задержка роста у детей — состояние, когда у ребенка по какой–то причине или причинам снижаются темпы роста, характерные для его пола и периода жизни. При этом важно знать, что многие эндокринные, соматические, генетические и хромосомные заболевания сопровождаются задержкой роста, поэтому и возникают сложности в выявлении причины низкорослости и назначении адекватной терапии.

Но наиболее часто отставание в росте обусловлено конституциональными особенностями роста и развития ребенка.

Критические периоды развития и снижение темпов роста

Рост считается одним из наиболее чувствительных показателей, характеризующих здоровье ребенка.

Особенность детского организма — его интенсивный рост .

В течение второго месяца внутриутробного развития длина эмбриона увеличивается примерно на 1 см в сутки, в последние месяцы беременности скорость роста уменьшается до 1,5 мм в сутки. За внутриутробный период развития, с момента образования яйцеклетки до полного формирования плода, его масса увеличивается в 612 раз.

С возрастом масса человека относительно новорожденного увеличивается в 20 раз, площадь поверхности тела в 8 раз, длина тела в 3 раза.

Выделяют три стадии темпов роста ребенка:

  • I стадия — младенческий период (до двух лет), который характеризуется очень быстрым ростом. Его темпы, прежде всего, определяют благоприятное развитие плода во время беременности. За первый год ребенок вырастает примерно на 25 см, за второй год — на 10–12 см. В первые годы жизни процессы роста регулируются действием тиреоидных гормонов, которые обеспечивают окончательное созревание органов и систем и, прежде всего, ЦНС. В то же время высокий уровень гормонов щитовидной железы активно стимулирует секрецию гормона роста, то есть оказывает выраженный ростовой эффект.
  • II стадия- период детства, характеризуется относительно постоянным ростом. Регулируется преимущественно гормоном роста. При недостаточности гормона роста нормальные показатели роста (5–7 см/год) могут снижаться до 3–4 см/год.
  • III стадия — период полового созревания , он характерен подростковый ростовой скачок, обусловлен увеличением уровня половых гормонов, действие гормона роста также очень важно. Для девочек эта стадия начинается за год до менархе (12–13 лет), у мальчиков в пубертате (14–15 лет). Пубертатный скачок может варьировать в пределах 2–3 лет. Темпы роста могут достигать 8–12 см/год.

При этом необходимо определять нормы ростовых показателей и уровни роста по центильным таблицам.

При выраженных отклонениях от нормы (очень низкий рост — ниже 3-й перцентили или ниже 2 стандартных отклонений (

Конституциональная задержка роста

В большинстве случаев низкорослость у детей связана с особенностями роста и развития и имеют наследственный характер.

Конституциональная задержка роста и полового созревания или синдром позднего пубертата — это одна из самых распространенных форм задержки роста.

Показатели продукции гормонов соответствуют возрастных норм, костный возраст незначительно (в среднем на 2 года) отстает от хронологического, поэтому позднее закрытие зон роста в данном случае являются благоприятным фактором, улучшающим прогноз в отношении роста во взрослой жизни.

Причины этого состояния до конца не изучены.

Этот вариант низкорослости встречается у детей обоего пола, но чаще у мальчиков. При этом отец и/или ближайшие родственники по отцовской (женской) линии этих детей имеют те же особенности развития.

Длина и масса тела при рождении не отличаются от таковых у здоровых детей.

Наиболее низкие показатели темпов роста имеют место в первые годы жизни, и, следовательно, наиболее выраженная задержка роста наблюдается у детей в возрасте 3–4 лет.

Читать еще:  Новорожденный срыгивает во сне

С 4–5 лет темпы развития восстанавливаются (5–6 см в год), но, имея исходно низкий рост, дети остаются в школьном возрасте низкорослыми. При этом отмечается более позднее вступление в пубертат — обычно половое развитие и пубертатный скачок в росте запаздывает у этих детей на 2–4 года, проявляется как отсроченное пубертатное ускорение роста.

Эти подростки резко отстают в своем развитии от ровесников.

В период, когда у сверстников темпы роста значительно увеличиваются (в среднем в 11 лет у девочек и в 13 лет у мальчиков), дети с конституциональной задержкой полового и физического развития продолжают расти с прежней или даже слегка замедленной (до 4 см в год) скоростью.

В большинстве случаев дети не нуждаются в лечении, но требуют обследования и наблюдения детского эндокринолога.

Кроме ежегодного мониторирования темпов роста, определения «костного» возраста, определения ИФР -1 (инсулиноподобного фактора роста), который определяет выделение гормона роста, гормонов щитовидной железы, а после 11-12 лет у девочек и 13-14 лет у мальчиков – половых гормонов и их регуляторов.

Семейная низкорослость

Это довольно частый вариант задержки роста, который характеризуется наследственной предрасположенностью — родственники детей с подобным вариантом задержки развития имеют низкий рост.

Задержка темпов роста отмечается уже с раннего возраста, а скорость соответствует нижней границе нормы.

При рождении дети имеют нормальные показатели роста и массы тела, но темпы после 3–4 лет составляют не более 2–4 см в год, в редких случаях в допубертатном периоде скорость роста достигает 4–5 см в год.

Принципиальным является то, что «костный» возраст этих детей обычно соответствует или лишь незначительно отстает от хронологического, а вступление детей в пубертат практически соответствует нормальным срокам, но темпы его также находятся на нижней границе нормы.

Конечный рост таких пациентов достигает 151 см у женщин и 163 см у мужчин, что, как правило, укладывается в диапазон допустимых колебаний целевого роста (среднего роста родителей).

Секреция гормона роста у детей не изменена, как и другие функции гипофиза, признаков эндокринной патологии не выявлено.

При молекулярно-генетическом обследовании патологических изменений генов не выявлено.

Но при этом необходимо провести полное обследование ребенка — диагноз «семейная низкорослость» можно ставить только в тех случаях, когда исключены все другие причины, приводящие к задержке роста (дефицит гормона роста, заболевания, которые сопровождаются низкорослостью и другие). Обязательно определяется ИФР-1, патологии эндокринной системы, исключить тяжелые соматические заболевания (сердца, почек, ЖКТ, печени, обменные и генетические патологии).

Важно исключить соматотропную недостаточность — гипопитуитаризм – дефицит гормона роста в связи с повреждениями гипоталамических или гипофизарных структур, нарушением периферической чувствительности к действию гормона в результате патологии рецепторного аппарата, синтез биологически неактивного гормона роста.

Это наиболее тяжелая форма низкорослости, которая лечиться введением гормона роста.

Причины задержки роста при врожденной и приобретенной соматотропной недостаточности

Многие факторы могут оказывать отрицательное влияние на процессы роста и развития. Главные – это генетические и средовые изменения, которые могут влиять на плод еще во внутриутробном периоде.

Средовые факторы

Повреждающими экзогенными (внешними) факторами в период внутриутробного развития могут быть химические вещества, в том числе многие лекарственные средства, ионизирующее облучение (например, рентгеновское в диагностических дозах), гипоксия, голодание, наркотики, никотин, вирусы и др..

Химические вещества и лекарства, проникающие через плацентарный барьер, особенно опасны для зародыша в первые 3 месяца беременности, так как они накапливаются в повышенных концентрациях в тканях и органах зародыша. Наркотики нарушают развитие головного мозга. Голодание, вирусы вызывают пороки развития и даже внутриутробную гибель. Хронические заболевания, а также лекарственные препараты могут повлиять на процессы роста и созревание плода и, впоследствии, ребенка.

Поэтому крайне важно оградить будущего малыша от их вредоносного действия:

  • рационально питаться, при этом исключить все продукты, которые могут оказать отрицательное воздействие (аллергены, трасжиры, консерванты, пищевые добавки, много сахара);
  • минимализировать прием лекарственных препаратов;
  • следить за состоянием своего здоровья, что своевременно среагировать на развитие или обострение заболеваний;
  • уменьшить двигательные и эмоциональные нагрузки.

Генетические факторы

Распознать роль генетических факторов очень сложно и все же их можно предвидеть — генетическая основа дефицита гормона роста при наличии родственников первой степени родства с той же патологией в 5-30 % случаев. Это связано с различными мутациями в генах PIT-1, PROP1 (prophet of Pit1), GH1, которые регулируют развитие гипофиза в периоде эмбрионального развития. На сегодняшний день, они имеют рецессивный характер наследования (т.е должны присутствовать у обеих родителей важный фактор – близкородственные браки или люди, проживающие длительное время на одной территории – низкорослость считается этнической особенностью некоторых народов.

В данной ситуации при наличии у близких родственников дефицита гормона роста, изолированного или в сочетании с другими проявлениями нарушений гипоталамо-гипофизарной области, детей, страдающих нарушениями роста – возможно молекулярно-генетическое обследование родителей и определение рисков развития у ребенка секреции гормона роста и связанные с этим проблемы со здоровьем в дальнейшем.

Проявления задержки роста и формирование врожденных форм низкорослости заметны уже в первые 3-6 месяцев жизни, если это сочетается с отягощенным семейным анамнезом (наличии родственников первой степени родства с той же патологией с низкорослостью) или близкородственный брак – малыша должен обязательно осмотреть детский эндокринолог.

Задержка роста ребенка в первые годы жизни может быть связана с воздействием на плод отрицательных внешних или внутренних агентов (сложная беременность, прием лекарственных средств, прием алкоголя или наркотиков, курение, частые стрессы в период вынашивания малыша). Эти дети также должны наблюдаться детским эндокринологом.

Внешние факторы после рождения

Наиболее частой причиной приобретенной соматотропной недостаточности являются опухоли центральной нервной системы различной этиологии, в первую очередь, затрагивающие гипоталамо-гипофизарную область. После проведенного лечения таких опухолей (операция, лучевая терапия, химиотерапия), как правило, проявления гипопитуитаризма (соматотропной недостаточности) нарастают.

Также возможны травмы, в том числе и родовые с асфиксией и фетальным дистрессом — сложные роды, применяемые пособия (акушерские шпицы, вакуум экстракция плода), стремительные роды.

Значительные снижения темпов роста наблюдаются после лечения опухолей, которые не затрагивают гипоталамо-гипофизарную область – облучение головы и шеи при лейкозе, медуллобластоме, ретинобластоме, лимфогранулематозе. Снижение продукции гормона роста наблюдается после химиотерапии.

Ряд объемных образований анатомически не связанных с гипофизом могут сопровождаться снижением выработки гормона роста — глиома зрительных нервов, астроцитома, локализующиеся в непосредственной близости к гипоталамо-гипофизарной области.

Лабораторные исследования занимают важное место в диагностике эндокринных заболеваний, особенно при неясных, противоречивых клинических данных. Диагностика эндокринных заболеваний включает ряд этапов:

1. Подробный анамнез заболевания и жизни, составление родословной;

2. Осмотр больного с оценкой антропометрических показателей, стадии полового развития, исследованием доступных для пальпации эндокринных желез, биологического («костного») возраста и т.д.;

3. Определение в крови и моче биохимических параметров, регулируемых гормонами (глюкоза, электролиты и пр.);

4. Определение базальных уровней гормонов и их метаболитов в биологических жидкостях и проведение функциональных тестов, основанных на воздействии (физиологическом или фармакологическом) на систему регуляции биосинтеза и секреции определенного гормона и регистрации ответной реакции;

5. Определение размеров, формы, структуры эндокринных желез, дополнительных образований с помощью ультрасонографии, компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии, ангиографии и пр.;

6. Иногда для уточнения диагноза требуется гистологическое исследование биоптата или удаленного органа; цитогенетический анализ и т.д.

В настоящее издание включены нормативные данные, позволяющие оценить физическое и половое развитие детей, «костный» возраст, рассчитать приблизительный окончательный рост ребенка.

Поскольку ультрасонография является наиболее безопасным, высокоинформативным и доступным методом исследования, мы сочли целесообразным представить ультрасонографические данные, касающиеся изучения эндокринных желез.

Приведены нормальные показатели гормонов и их метаболитов в крови и моче, некоторые биохимические показатели у детей разного возраста. Кроме того , представлена методика проведения и интерпретации результатов ряда функциональных тестов. В конце каждого раздела даны наиболее важные критерии диагностики конкретных эндокринных заболеваний , алгоритмы терапии.

Приведенные в справочнике показатели расчитаны преимущественно параметрическим методом: указаны среднеарифметические показатели (медиана, М) и отклонения от них, измеряемые величиной сигмы ( s , среднеквадратичное отклонение, стандартное отклонение, standard deviation, SD) или интервалы нормальных значений (от -2SD до +2SD). Для того чтобы оценить, насколько исследуемый параметр отличается от средних значений, рассчитывают коэффициент стандартного отклонения (standard deviation score, SDS) по формуле: SDS= (x — М):SD, где х — исследуемый показатель у данного ребенка; М — среднеарифметический показатель у здоровых детей соответствующего возраста.

Показатель М ± SD (SDS от +1 до -1) — область средних величин, свойственных примерно 68% здоровым детям исследуемой группы. Отклонения в пределах от 1 до 2 SD (SDS от+1 до +2 и от -1 до -2) — область величин ниже (выше) средних, свойственных 13,5 (27)% здоровым детям. Отклонения в пределах от 2 до 3 SD (SDS от+2 до +3 и от -2 до -3) — область низких (высоких) величин, свойственных примерно 3% здоровым детям. Отклонения более 3 SD (SDS выше 3) — область очень низких (очень высоких) величин, свойственных лишь 3 — 0,5% здоровых детей. Отклонения исследуемого параметра более чем на 2 SD (SDS>2), расценивают как патологические и пациенты с неясным диагнозом требуют дополнительного обследования.

Читать еще:  Копеечные таблетки кашля детям

В педиатрии в настоящее время чаще используют оценку признаков с помощью центильных шкал. Этот метод проще и удобнее, особенно при массовых обследованиях здоровых детей для выделения групп с «пограничными» значениями и возможными патологическими отклонениями, но не пригоден для описания и оценки резко выраженных отклонений (массы тела, роста, уровней гормонов), которые чаще характеризуют эндокринную патологию. Hекотоpые таблицы для оценки роста и массы тела, приведенные в справочнике — центильные. Величины в пределах от +2SD (SDS+2), точнее от +1,88 SD до -2SD (SDS-2), точнее до -1,88 SD приблизительно соответствуют величинам от 97 до 3 центиля.

НАРУШЕНИЯ РОСТА У ДЕТЕЙ

Pост pебенка – генетически запрограммированный процесс увеличения линейных и объемных размеров организма при оптимальном поступлении ингредиентов питания и благоприятных условиях окружающей среды , составляет одну из основных характеристик детского возраста. Pост является интегpальным показателем влияния генетических, гоpмональных, тканевых и внешних фактоpов на кость и дpугие ткани оpганизма.

Согласно Ю.Е. Вельтищеву (2000), среди множества генов (более ста) , регулирующих рост , наиболее изучены:

· гомеобокс-гены (участки ДНК гомологичной структуры , регулирующие синтез белков , специфичных для определенных стадий развития скелета и соединительной ткани , эпителия; локализованы на 7-й и 17-й хромосомах);

· гены «переключения» (свитч-гены от англ. switch – переключать) , определяющие экспрессию генов возраст-специфических белков с заменой эмбриональных , детских белковых структур на взрослые; менее дифференцированных тканевых структур на более зрелые;

· протоонкогены и антионкогены;

· гены апоптоза (программированной смерти клеток);

· гены , контролирующие синтез гормонов и пептидых факторов роста;

· гены, контролирующие синтез белков , связывающих гормоны;

· гены клеточных рецепторов для гормонов и медиаторов роста.

Достаточно широкие вариации параметров тела у взрослых, в частности, можно объяснить и исходя из развиваемых М.Д. Голубовским (2000) представлений о геноме как системе взаимодействующих информационных макромолекул и существовании разных форм наследственной изменчивости в ходе онтогенеза (большие биологические часы по В.М. Дильману , 1981). Согласно М.Д. Голубовскому (2000), геном естественным образом подразделяется на две подсистемы – облигатных и факультативных компонентов , каждый из которых имеет свои особенности изменчивости. Помимо мутационной , следует выделить вариационную и эпигенетическую (эпигенную) форму наследственных изменений. Деление наследственной памяти на постоянную и оперативную , воплощенное в виде генов и генных комплексов , с одной стороны , и множества факультативных элементов , с другой стороны , а также динамический способ хранения и передачи наследственной информации – все это обеспечивает разнообразные неканонические формы и пути наследственной изменчивости , в том числе и фенотипической.

1.1. Гормональная регуляция роста

Генетическая пpогpамма pоста pеализуется чеpез гумоpальную эндокpинную систему, включающую все известные гормоны (тиpеоидные, инсулин, кальцийpегулиpующие, надпочечниковые, половые), но особое значение имеет гипоталамо-гипофизаpная регуляция роста, центральным звеном которой является соматотpопин (СТГ).

Биосинтез и секреция СТГ происходит в соматотрофах — наиболее многочисленных клетках, составляющих около 50% массы аденогипофиза. СТГ представляет собой одноцепочечный пептид, содержащий 191 аминокислоту. Ген, контролирующий синтез СТГ локализован на длинном плече 17 хромосомы (17q22-q24). От 5 до 15% от общего количества гормона представлено СТГ, состоящим из 176 аминокислот и обладающим более низкой биологической активностью. СТГ секретируется эпизодически в виде секреторных пиков. Продолжительность такого секреторного импульса варьирует от 2 до 6 часов, а амплитуда достигает 5-20 нг/мл. Нередко один пик включает несколько кратковременных секреторных импульсов, продолжительностью 30-40 минут. Количество СТГ, секретируемого у здоровых детей, зависит от пола, возраста и стадии полового развития и колеблется от 0,02 до 0,06 МЕ/кг в сутки. Синтез и секреция СТГ контролируется двумя гипоталамическими нейропептидами — соматотропин-рилизинг-гормоном (СТГ-РГ, соматолиберин) и соматостатином (ССТ).

СТГ-РГ синтезируется преимущественно в нейронах аркуатного ядра, а аксоны заканчиваются в области срединного возвышения гипоталамуса. Установлено, что в гипоталамусе образуются два типа СТГ-РГ — пептиды, состоящие из 40 и 44 аминокислот. Ген, контролирующий синтез СТГ-РГ, локализован на 20 хромосоме (20q11.2). СТГ-РГ стимулирует синтез и секрецию СТГ соматотрофами и тем самым определяет преимущественно амплитуду секреторного выброса.

ССТ (3q28) синтезируется в нейронах перивентрикулярного сплетения, паравентрикулярного, супраоптического, аркуатного и вентромедиального ядер гипоталамуса. Окончания нейронов находятся в срединном возвышении гипоталамуса, откуда гормон попадает в портальную систему кровообращения гипофиза. ССТ представлен двумя биологически активными пептидами, состоящими из 14 и 28 аминокислот. Кроме того , ССТ обнаружен в эндокринных клетках различных органов (желудок, поджелудочная железа, тонкая кишка, щитовидная железа и др.) и в других отделах мозга и периферической нервной системы. ССТ в гипофизе ингибирует секрецию СТГ и модулирует в гипоталамусе время возникновения секреторного импульса, начало которого совпадает с прекращением его ингибирующего эффекта на соматотрофы.

Предполагается, что наряду с СТГ-РГ и ССТ , существуют другие регуляторные системы, влияющие на секрецию СТГ. Показано, что в гипоталамусе синтезируются несколько пента-, гекса- и гептапептидов, стимулирующих СТГ и получивших название СТГ-рилизинг-пептидов (СТГ-РП). Активность СТГ-РП в отношении секреции СТГ в гипофизе превышает активность СТГ-РГ, и, кроме того, СТГ-РП воздействуют на аркуатные ядра гипоталамуса, усиливая высвобождение СТГ-РГ. Кроме того, получен ряд небелковых соединений (бензолактамы, спироиндолин), являющихся функциональными аналогами СТГ-РГ, значительно более активными в отношении избирательной стимуляции секреции СТГ. Эти вещества получили общее название «секретагоны гормона роста».

Регуляция гипоталамической секреции СТГ-РГ и ССТ осуществляется не только по принципу обратной связи гормоном роста гипофиза (СТГ стимулирует секрецию ССТ и ингибирует СТГ-РГ), но и системой нейротрансмиттеров мозга. Ацетилхолин стимулирует секрецию СТГ, избирательно ингибируя соматостатин-секретирующие нейроны. Показано, что активация a 2-адренорецепторов приводит к стимуляции СТГ-РГ-нейронов и подавлению ССТ, а активация a 1— и b 2-адренорецепторов к стимуляции секреции ССТ. В результате активация a 2-адренорецепторов оказывает стимулирующее, а a 1— и b 2-адренорецепторов — ингибирующее влияние на секрецию СТГ. Дофамин в первую фазу стимулирует соматостатиновые нейроны, а далее снижает соматостатиновый тонус, что приводит к повышению СТГ-РГ-индуцированной секреции СТГ. Данных об участии серотонина и g -аминомасляной кислоты в регуляции физиологической секреции СТГ нет.

В регуляции секреции СТГ большое значение имеют тиреоидные гормоны (потенцируют синтез СТГ-РГ), глюкокортикоиды (в физиологических концентрациях усиливают, а в избыточных — тормозят синтез СТГ) и половые гормоны (андрогены увеличивают амплитуду секреторных выбросов, а эстрогены увеличивают их частоту).

На секрецию СТГ существенное влияние оказывают внешние факторы: питание, физическая нагрузка, сон. Так показано, что повышение уровня глюкозы и свободных жирных кислот в крови снижает спонтанную и стимулированную секрецию СТГ, и, напротив, при гипогликемии и под воздействием некоторых аминокислот (аргинин, орнитин) функция соматотрофов активируется. Физическая нагрузка является активным стимулятором секреции СТГ, причем выраженность реакции гипофиза зависит от интенсивности физической нагрузки. Скорость секреции СТГ в фазу медленноволнового глубокого сна в 4-5 раз выше, чем в период засыпания. Кроме того, имеется циркадный ритм, независимый от сна: максимальную скорость секреции СТГ обнаруживают с 23 до 4 часов утра, а минимальную — с 7 до 12 и с 20 до 23 часов.

Воздействие СТГ на ткани заключается, прежде всего, в стимуляции синтеза в печени, почках и других тканях белков (гены , определяющие их синтез картированы — 12q22-q24.1) — инсулиноподобного ростового фактора I (ИФР-I) или соматомедина С (СМ-С) и инсулиноподобного ростового фактора II (ИФР-II), на 50% идентичных инсулину по аминокислотной последовательности и, как и инсулин, снижающих уровень глюкозы в крови. СТГ является наиболее важным стимулятором роста костей, причем СТГ оказывает двойной эффект: инициирует дифференцировку клеток зародышевой зоны ростовой пластинки, а ИФР-I, образующийся под влиянием СТГ в печени и хрящевой ткани, воздействует на рост клона этих клеток. СТГ и ИФР-I стимулируют остеобласты, синтез остеокальцина — белка костного матрикса, протеингликанов зубного матрикса. В зрелой кости СТГ так же усиливает остеообразование и в меньшей степени — остеорезорбцию и увеличение костной массы. Подобный двойной эффект СТГ имеется в других тканях: соединительной ткани, мышцах, коже. ИФР-I и ИФР-II стимулируют пролиферацию клеток астроглии, тиреоцитов, тимоцитов, клеток-предшественников эритропоэза, клеток нервных ганглиев, синтез и секрецию гормонов надпочечниками, яичками, яичниками, щитовидной железой, функцию клеток иммунной системы, эпителия и др.

Кроме ростового и анаболического эффекта СТГ усиливает липолиз, а с другой стороны, увеличивает количество преадипоцитов, которые при участии ИФР-I дифференцируются в адипоциты. СТГ снижает экскрецию натрия с мочой, способствует увеличению объема внеклеточной жидкости, кратковременному снижению, а затем повышению уровня глюкозы и СЖК в крови.

Помимо ИФР, в тканях синтезируются ряд белков – СТГ-зависимых факторов роста, оказывающих преимущественно паракринное влияние на рост и дифференцировку тканей (таблица 1.1.).

Важнейшие пептидные факторы тканевого роста

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector