Нейрофиброматоз у детей симптомы

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, диагностика, лечение

Содержание статьи

  • Нейрофиброматоз у детей: симптомы, диагностика, лечение
  • Нейробластома у детей: причины, симптомы, лечение
  • Что такое плевральные наслоения

Классификация

Специалисты на сегодняшний день подразделяют заболевание на шесть различных форм. Однако дети страдают лишь двумя из них, нейрофиброматозом I и II типа.

— Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена). Он встречается в подавляющем большинстве случаев, примерно в 90%. Признаки – доброкачественные опухоли, пигментные пятна на коже, костные аномалии, изменения радужки глаз.

— Нейрофиброматоз II типа. Он по симптомам напоминает I тип, но в данном случае кожные аномалии не столь ярко выражены. В основном клинические проявления сводятся к появлению множества неврин спинного и головного мозга, слухового нерва.

Заподозрить, что ребенок страдает нейрофиброматозом, порой можно еще с первых дней его жизни. Особенно если речь идет о болезни Реклингхаузена, ее можно выявить даже у грудничков. Один из наиболее типичных начальных симптомов – это множественные пигментные пятна. Нередко они локализуются на спине, внутренних поверхностях ног и рук, в паху. Цвет таких пятен, как правило, светлый, кофейный, часто вокруг образуются депигментированные участки. Впрочем, бывает, что болезнь дает о себе знать в более позднем возрасте, например, во время полового созревания. Чаще всего так случается, если дитя страдает нейрофиброматозом II типа.

В зависимости от типа и стадии заболевания у ребенка появляются множественные опухоли (нейрофибромы), нарушается работа нервной системы, искривляется позвоночник, страдает опорно-двигательный аппарат, деформируются кости. Кроме того, страдают сердечно-сосудистая и эндокринная системы, из-за образования пигментных пятен на радужной оболочке глаз может ухудшиться зрение. А опухоли нервной ткани или мозга способны вызвать такие сопутствующие проблемы, как головокружения, раскоординированность движений, частичную потерю чувствительности, эпилептические припадки и другие неприятные и даже опасные симптомы.

Осложнения

Детский нейрофиброматоз ни в коем случае не стоит оставлять без соответствующего лечения и тем более без внимания. Если ребенку не оказать вовремя квалифицированную помощь, могут развиться многочисленные осложнения, которые скажутся и на физическом, и на умственном развитии, ухудшат качество жизни пациента. Нейрофиброматоз в тяжелой стадии в конечном итоге может привести к инвалидности.

Медики выделяют целый ряд возможных осложнений. Это, в частности:

  • артериальная гипертензия
  • глухота
  • судороги (обычно наблюдаются у детей с I типом нейрофиброматоза).
  • нарушение речи
  • сколиоз
  • ухудшение зрения
  • позднее половое развитие

Диагностика

Чтобы подтвердить диагноз нейрофиброматоз у ребенка, нужно для начала провести медицинский осмотр. Однако явных клинических признаков порой недостаточно, может понадобиться дополнительное обследование. К примеру, чтобы диагностировать нейрофиброматоз I типа, или болезнь Реклингхаузена, нужно убедиться в наличии хотя бы двух симптомов из приведенного ниже списка:

  • узелки Лиша
  • специфические деформации костей
  • множественные пигментные пятна определенного размера и оттенка
  • гиперпигментация паха или подмышек
  • нейрофибромы
  • нейрофиброматоз у родственников

Чтобы изучить имеющиеся опухоли и выявить костные нарушения, врач обычно назначает рентгенографию, МРТ и КТ.

Нейрофиброматоз II типа диагностируют с помощью аудиограммы. Это исследование выявляет снижение остроты слуха.

Проводится еще анализ на наличие нейрофиброматоза, его назначают как при подозрении на болезнь I типа, так и при диагностике нейрофиброматоза II типа. Исследование представляет собой генетический тест. Если есть основания опасаться развития недуга у плода, анализ делается еще пренатально, с помощью забора околоплодных вод либо ворсин хориона.

К сожалению, радикальных методов борьбы с этим недугом современная медицина не может предложить. Однако лечение проводится, и проводится в комплексе. В случае нейрофиброматоза у ребенка задействованы обычно несколько специалистов:

  • педиатр
  • офтальмолог
  • невролог
  • хирург
  • дерматолог
  • онколог
  • генетик
  • нейрохирург

Терапия, как правило, назначается симптоматическая, лечение подбирается в индивидуальном порядке, в каждом конкретном случае свое.

Медикаментозное

Оно направлено на замедление деления клеток и предотвращение развития опухолей. Используются следующие препараты:

  • «Фенкарол» — блокирует гистамин, имеет десенсибилизирующее и антиэкссудативное действие;
  • «Кетотифен» — улучшает функционирование мембранных клеток;
  • «Лидаза» — инъекции улучшают качество соединительной ткани;
  • «Тигазон» — благоприятно влияет на кожу;
  • «Аевит» — повышает иммунитет, улучшает зрение, работу сосудов, процесс регенерации тканей.

Радиохирургия

С помощью технологии «кибер-нож» врачи устраняют очаги образования опухолей. Методика эффективна и практически безболезненна, почти не имеет противопоказаний.

Нейрофибромы удаляют еще и лазером, особенно эффективна данная методика для подкожных опухолей на лице. Лазерный луч отрезает узел от соединенных с ним тканей, затем врач накладывает швы.

Опухоли, которые локализуются в доступных местах, вырезают традиционным путем. Кроме того, в ходе операции можно восстановить деформированные кости и выправить позвоночник.

Радиолечение

В этом случае опухоли разрушают, облучая их радиоволнами. Способ малотравматичный и не слишком болезненный, поэтому процедуру выполняют либо без наркоза, либо под местным.

Химиотерапия

Ее назначают при обнаружении злокачественной опухоли. Нейрофиброматоз обычно характерен доброкачественными новообразованиями, однако бывает, что при травмировании или по иным причинам они перерождаются в раковые.

Имплантация

При потере слуха либо его ухудшении больному устанавливают слуховой имплант. Это устройство отправляет в мозг сигналы, подобные тем, которые передают здоровые органы слуха.

Косметические меры

Современная косметология помогает бороться с последствиями операций, скрывая шрамы и рубцы, избавляет от гиперпигментации. Бывает, что необходимы мероприятия по восстановлению кожи, если большой участок удалили в процессе лечения.

Народные рецепты

Лечить такое серьезное заболевание, как нейрофиброматоз, применяя исключительно народные средства, не стоит. Однако эти проверенные веками рецепты могут стать хорошим подспорьем в борьбе с симптомами недуга.

Например, можно приготовить настой чистотела, залив 50 граммов травы кипятком и дав настояться полчаса. Затем пить по 100 мл перед приемом пищи. Используют также отвар корней и стеблей лопуха. Заливают их кипятком, настаивают в течение часа. Потом пьют трижды в день.

Профилактика

Поскольку нейрофиброматоз – заболевание генетическое, и причины его возникновения не ясны, сегодня не разработаны и меры по профилактике. Тем не менее, если у пары, планирующей беременность, есть страдающие этим недугом близкие родственники, врачи рекомендуют пройти генетический анализ.

Нейрофиброматоз у детей

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, определяется как наследственная патология, когда поражается кожа, глаза, нервная система, внутренние органы и даже кости на их поверхностях образуются пятна, опухоли. Пока, учёные не могут точно сказать, по каким причинам развивается патология, но в основе лежит генетическая мутация, получается, что ребёнок рождён с диагнозом, и остаётся только его диагностировать.

Нейрофиброматоз у детей – наследственная патология, это результат мутации генов. Если у ребёнка есть патологический ген, то есть практически 100% шансы на развитие заболевания, но выраженность патологии будет 50%.

Пусковым механизмом для развития болезни может стать изменения в нервной системе и изменения гормонального фона. Заметить нейрофибромы чаще можно в детстве, а в пубертатном возрасте, на фоне перестройки гормонального фона и того чаще. Первыми признаками всегда будет формирование пигментных пятен молочно-кофейного цвета. Эти опухоли доброкачественные, но их необходимо удалить, т.к. сохраняется хоть и небольшой, всего 3 – 5%, шанс на переход из доброкачественной формы в злокачественную.

При развитии заболевания начинают разрастаться опухоли – нейрофибромы, поражающие кожу, внутренние органы, нервные сплетения. На коже появляются пигментные пятна, иногда их можно заметить на радужной оболочке глаза.

Первым признаком заболевания будет появление пятна на спине, в паху, внутренней стороне конечностей. Сами пятна цвета кофе с молоком, иногда можно вкруг низ формируется венчик из кожи, которая лишена пигмента.

За счёт того, что страдают и кости, у ребёнка может страдать позвоночник – сколиоз, дефекты тел позвоночника. Также классическим симптомом будет слоновость.

На фоне основного диагноза нередко выставляется дисплазия или утолщение костей, деформация черепа, удлинение конечностей.

Диагностика нейрофиброматоза у ребёнка

Диагностика начинается с опроса родителей, вычисления есть ли ближайшие кровные родственники с данным диагнозом или сами родители являются носителем гена. В дальнейшем, доктор осматривает ребёнка, и при наличии, хотя 2 из признаков, выставляется диагноз:

  • специфические пигментные пятна;
  • появление пятен на радужке глаза;
  • как минимум 2 нейрофибромы под кожей, в виде горошин;
  • подтверждённая наследственность;
  • патологические изменения костей;
  • веснушки, расположенные в паховой области и подмышечной впадине.
Читать еще:  Как определить на что аллергия у ребенка

Для поиска симптомов, особенно диагностики опухолей на костях или в области нервных стволов, назначают дополнительные методы исследования – МРТ, рентгенографию.

В диагностике могут участвовать сразу несколько специалистов. Часто на фоне нейрофиброматоза снижается уровень слуха, и для его оценки используют аудиметрию. Также необходимо исследование и консультация у окулиста, невролога, детского хирурга и ортопеда, дерматолога и онколога, генетика. Часто, для постановки диагноза, посетить этих докторов необходимо не только самому ребёнку, но и его ближайшим кровным родственникам.

Систематизация этих данным позволит не только поставить правильный диагноз, но и дифференцировать патологию от других.

Осложнения

Несмотря на то, что опухоли крайне редко переходят в злокачественные, поражение костей, нервов, глаз ребёнка может стать причиной снижения работоспособности ребёнка, постановки степени инвалидности.

Нередко, при поражении глазного или слухового нерва может наступить слепота или глухота. Причём восстановить слух после поражения слухового нерва не удаётся. Современные слуховые аппарата, зарубежного производства, могут поставлять звуки сразу в головной мозг для анализа, поэтому дети могут слышать некоторые звуки, но их спектр значительно ограничен.

Что можете сделать вы

Главная задача родителей вовремя заметить изменения, особенно если о наличии наследственного заболевания известно. Первыми признаками будет появление пятен на коже молочно-кофейного цвета. После обращения к доктору и постановке диагноза, необходимо следить за развитием опухолей – своевременно проходить исследования.

Обнаружение патологии на ранних сроках существенное поможет в лечении и дальнейшей жизни ребёнка. Удаётся предупредить и купировать все изменения со стороны скелета, внутренних органов ребёнка.

Что делает врач

Лечение заболевания заключается в удалении опухолей и лечении тех осложнений, которые уже возникли. Особенное внимание уделяется профилактическому лечению возможных последствий.

Нейрофибромы необходимо удалять не только как причину серьёзных осложнений, но и с косметической целью, что особенно важно у подростков. Ребёнок «не такой как все» подвергается насмешкам, унижениям, что в последующем может сказаться на его социальном становлении и адаптации.

Симптоматическая терапия, т.е. лечение сопутствующих изменений, может проводиться сразу у нескольких специалистов, и обязательно подразумевает:

  • возвращение к нормальным цифрам артериального давления;
  • удаление опухолей, с различными целями;
  • коррекция нарушений речи;
  • лечение сколиоза;
  • освобождение зрительного нерва от новообразований, для профилактики слепоты и снижения остроты зрения.

Если характер опухолей изменился, и они стали злокачественными, назначается хирургическое лечение с последующим назначением курса лучевой и химиотерапии.

Профилактика

На сегодняшний день нет специфической профилактики. Все мероприятия сводятся к консультации у генетиков, на этапе планирования беременности, особенно парам, в семье которых уже регистрировалось заболевание. Решение о наступлении беременности и её прерывании лежит на плечах родителей, но мнение докторов сводится к отказу от беременности.

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, диагностика, лечение

Нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, которое характеризуется появлением опухолей. Как правило, большинство из них отличается доброкачественным характером. Опухоли могут локализоваться на кожных покровах, в головном или спинном мозге, нервах и иных органах. Лечение подразумевает под собой хирургическое удаление новообразований и последующий мониторинг осложнений. Достаточно часто диагностируется нейрофиброматоз у детей. Симптомы в каждом конкретном случае могут несколько варьироваться. Однако врачи выделяют целую группу клинических признаков, характерных для этого заболевания. О них и основных методах лечения данного недуга у маленьких пациентов мы и расскажем в данной статье.

Описание заболевания

Нейрофиброматоз считается генетическим заболеванием, которое передается по наследству. Оно характеризуется развитием пороков головного/спинного мозга, кожных покровов, некоторых внутренних органов, а также нервной системы.

Болезнь нейрофиброматоз проявляется формированием опухолей. Когда новообразования увеличиваются в размерах, они могут ущемлять жизненно важные органы, провоцируя тем самым развитие сопутствующих проблем со здоровьем.

Нейрофибромы (опухоли), как правило, появляются в детстве, а точнее во время полового созревания. Первыми клиническими признаками являются пигментные пятна. Они не сопровождаются болевыми ощущениями или зудом. Пигментные пятна могут локализоваться абсолютно в любой части тела, в том числе в подмышках и паховой зоне.

По словам специалистов, чаще всего нейрофибромы отличаются доброкачественной природой, лишь 5% из них подвергаются процессу малигнизации, то есть злокачественному перерождению. Однако даже доброкачественные образования зачастую несут в себе опасность для организма. Все дело в том, что с течением времени они увеличиваются в размерах, нарушая нормальное функционирование некоторых внутренних органов.

Нейрофиброматоз у детей может сопровождаться аномалиями костной ткани. Степень тяжести недуга варьируется от легкой до крайне тяжелой, причем последняя влечет за собой инвалидность.

Почему развивается нейрофиброматоз? Причины данного заболевания, по словам специалистов, кроются в 50% случаев в наследственной предрасположенности. Если быть точнее, то именно генетический фактор воздействует на некоторые клетки нервной системы (леммоциты, меланоциты, эндоневральные фибробласты). Данное заболевание проявляется в виде многочисленных опухолей, которые приобретают формы пигментных пятен, подкожных шишек. В некоторых случаях возможны проблемы со скелетом. Такого рода нарушения в организме затрагивают и спинномозговые нервы.

В случае генетического фактора заболевание развивается вне зависимости от типа наследованного дефектного гена. К примеру, если у одного из родителей имеется поврежденный ген, в половине случаев дети могут унаследовать этот недуг. Важно заметить, что степень проявления заболевания непосредственно зависит от уровня экспрессии самих генов.

С другой стороны, причиной патологии нередко выступает и случайный фактор, то есть спонтанная мутация. Ученые продолжают в настоящее время активно изучать механизмы возникновения такого заболевания, как нейрофиброматоз. Причины появления недуга с точки зрения спонтанной мутации сегодня практически невозможно объяснить.

Важно заметить, что заболевание диагностируется одинаково как среди мужчин, так и среди представительниц прекрасного пола. Именно поэтому его сложно отнести к половой принадлежности.

Нейрофиброматоз у детей возникает исключительно по причине генетического характера, так как спонтанная мутация — это только приобретенная патология у пациентов старшего возраста.

Классификация

В настоящее время в целом заболевание условно подразделяется на 6 форм:

  • Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз 1 типа) диагностируется в 90% случаев. Для этой формы характерно развитие доброкачественных новообразований, пигментных пятен на кожных покровах, костных аномалий и изменение радужной оболочки глаза.
  • Нейрофиброматоз 2 типа очень похож по клиническим проявлениям на первый тип, однако кожные дефекты не так заметны. В данном случае заболевание проявляется в виде множественных неврином головного и спинного мозга, а также слухового нерва. Опухоли ЦНС, как правило, формируются в промежутке между 20 и 30 годами жизни.
  • Третий тип характеризуется большим числом нейрофибром, которые в отдельных случаях вызывают глиому зрительного нерва и менингиому.
  • Четвертый тип иначе именуется сегментным, так как в этом случае патология поражает кожу локально.
  • Пятый тип отличается отсутствием узелковых новообразований, но наличием пигментных пятен кофейного оттенка.
  • Болезнь шестого типа диагностируется у пациентов в возрасте после 20 лет, но в этом случае генетический фактор не играет особой роли.

Важно заметить, что у маленьких пациентов возможны только две формы недуга: нейрофиброматоз 1 типа и нейрофиброматоз 2 типа.

По словам специалистов, около трети пациентов в течение длительного времени могут и вовсе не подозревать о наличии заболевания. Чаще всего недуг диагностируется при очередном профилактическом осмотре. Врачи отмечают наличие небольших узелков под кожей.

Вторая треть пациентов обнаруживает заболевание нейрофиброматоз при появлении каких-либо расстройств неврологической природы.

Многие узнают о своем диагнозе только после посещения косметолога. Пигментные пятна появляются на лице, спине и конечностях. Именно этот клинический признак, как правило, и служит поводом для обращения к специалисту.

Читать еще:  Лимфоциты повышены с рождения вчд повышено ребенок

Важно заметить, что несколько иначе проявляется нейрофиброматоз у детей. Симптомы чаще всего имеются уже с первых дней жизни. Здесь речь, прежде всего, идет о многочисленных пигментных пятнах на кожных покровах. В подростковом возрасте обнаруживаются небольшие опухоли разного размера и формы. Такого рода нейрофибром может быть всего несколько или более сотни. У некоторых пациентов отмечаются изменения в скелете (сколиоз, деформация бедер, дефекты костей черепа в области глаз).

Важно заметить, что опухоли могут распространяться на любой нерв в организме, однако преимущественно появляются из клеток нервных корешков. В этом случае они не вызывают каких-либо серьезных нарушений. Если опухоли воздействуют непосредственно на спинной мозг, существует серьезная опасность для здоровья пациента.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена (1 тип), как правило, проявляется в более раннем возрасте. Для этого недуга характерно образование пигментных пятен светло-коричневого оттенка. Примечательно, что они могут встречаться и у совершенно здоровых детей. При наличии более пяти таких пятен на теле диаметром 5 мм и больше необходимо провести диагностическое обследование с целью исключить такое заболевание, как нейрофиброматоз Реклингхаузена.

Второй тип недуга чаще всего диагностируется уже в подростковом возрасте. Он характеризуется образованием опухолей, поражающих слуховой нерв. Кроме того, у пациентов отмечаются эпилептические припадки, звон в ушах, головные боли и вестибулярные расстройства.

Диагностика

В первую очередь для подтверждения данного заболевания потребуется медицинский осмотр, так как явные клинические признаки позволяют поставить точный диагноз. Однако в некоторых случаях требуется дополнительное обследование. Врач должен принимать во внимание вышеперечисленные типы нейрофиброматоза для постановки окончательного диагноза.

Болезнь Реклингхаузена подтверждается при наличии у пациента как минимум двух признаков из перечисленных ниже:

  • Узелки Лиша.
  • Пигментные пятна коричневого оттенка определенного количества и размера.
  • Специфические аномалии костей.
  • Две или более нейрофибромы.
  • Гиперпигментация в подмышечной/паховой зоне.
  • Наличие заболевания у близких родственников.

Для более детального изучения имеющихся новообразований врач, как правило, назначает МРТ, рентгенографию и КТ. Рентгенограмма необходима для выявления возможных нарушений в костном аппарате человека.

Диагностика заболевания второго типа подразумевает под собой аудиограмму. Это специальное исследование, с помощью которого оценивается острота слуха пациента.

Вне зависимости от типа болезни всем без исключения рекомендуется так называемый анализ на нейрофиброматоз. Он подразумевает под собой самое обычное генетическое тестирование, в том числе и пренатальное. Последний вариант — это анализ околоплодных вод или ворсин хориона.

Когда и какого следует вызывать врача

В первую очередь необходимо заметить, что лечением данного заболевания чаще всего занимаются сразу несколько специалистов. Невролог наблюдает маленького пациента с детства, а впоследствии присоединяются другие врачи. Как уже было отмечено выше, нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, которое связано с мутацией некоторых хромосом. Поэтому радикального лечения в настоящее время врачи предложить не могут. В случае быстротекущего заболевания появляется необходимость в оперативном лечении, если нейрофибромы локализуются на внутренних органах. На плечи нейрохирургов, как правило, ложится ответственность за опухолевые узлы, которые также удаляются.

Каким должно быть лечение

Современная медицина не может предложить радикальных методик по лечению данного заболевания. Именно поэтому врачи, как правило, назначают симптоматическую терапию. Она подразумевает под собой прием некоторых групп лекарственных препаратов («Кетотифен», «Фенкарол», «Тигазон») для восстановления обменных процессов в организме и уменьшения проявления клинических признаков такого недуга, как нейрофиброматоз.

Лечение назначается исключительно врачом и в индивидуальном порядке, с учетом конкретных проявлений заболевания. При назначении терапии также учитываются результаты генетического анализа, заключения ортопеда, офтальмолога и онколога.

Нередко требуется и оперативное хирургическое вмешательство. Важно заметить, что удалить все опухолевые узлы удается крайне редко по причине большой распространенности процесса. В некоторых случаях дополнительно требуется пересадка кожи. Основными показаниями для проведения хирургического вмешательства являются следующие: сильная боль в пораженной зоне, изъязвление узлов, малигнизация, нарушение работы жизненно важных органов. В косметических целях операции назначаются крайне редко, так как возрастает вероятность усугубить нейрофиброматоз. Лечение народными средствами недопустимо.

Сегодня известно большое количество случаев развития этого недуга, в результате которого возникали иные заболевания. Именно поэтому так важно не оставлять проблему без внимания.

Возможные осложнения

Как уже было отмечено выше, не следует оставлять без внимания детский нейрофиброматоз. Лечение должно быть своевременным и квалифицированным. В противном же случае весьма велика вероятность развития серьезных проблем, сказывающихся на интеллектуальном и физическом здоровье маленького пациента, его качестве жизни. Специалисты выделяют следующие возможные осложнения:

  • Артериальная гипертензия.
  • Судороги (наблюдаются в 40% случаев у детей с первым типом недуга).
  • Глухота.
  • Речевые расстройства.
  • Сколиоз.
  • Нарушение зрения.
  • Задержка полового развития.

Нейрофиброматоз у детей, симптомы которого были описаны выше, требует в обязательном порядке постоянного медицинского наблюдения, профилактики осложнений. При необходимости врач может порекомендовать реабилитационные мероприятия.

Потеря слуха при нейрофиброматозе второго типа считается показанием для установки особого слухового импланта. Данное устройство непрерывно транслирует аудиосигналы в головной мозг, позволяет ребенку воспринимать звуки и распознавать речь.

Профилактика

К сожалению, врачи в настоящее время не могут предложить эффективные меры профилактики этого заболевания. Все дело в том, что окончательно причины его возникновения не изучены. Специалисты лишь рекомендуют постоянно следить за здоровьем ребенка, регулярно водить его на медицинские осмотры.

Когда должен насторожить нейрофиброматоз

У детей симптомы в первую очередь проявляются в виде светло-коричневых пятен на коже. Если у вашего ребенка появились эти признаки, крайне важно проконсультироваться со специалистом, чтобы он исключил этот диагноз.

Если нейрофиброматоз уже подтвержден, необходимо постоянно следить за состоянием маленького пациента, образованием опухолей. При увеличении последних рекомендуется также обратиться за квалифицированной помощью.

Самое важное в этом вопросе — обнаружить недуг как можно раньше. Согласно статистическим данным, около 60% детей с этим диагнозом имеют сравнительно легкие признаки заболевания. Более того, многие и вовсе не нуждаются в специальном лечении.

Таким образом, становится понятно, что раньше времени не стоит пугаться такого заболевания, как нейрофиброматоз у детей. Фото маленьких пациентов наглядно доказывают, что с такой патологией можно жить. Безусловно, у детей с более серьезными формами болезни часто возникают осложнения. Однако при наличии постоянной помощи и поддержки они могут вести вполне продуктивную, а главное, счастливую жизнь.

Нейрофиброматоз у детей

Нейрофиброматоз у детей – болезнь Реклингхаузена – это наследственное заболевание, при котором поражается кожа с образованием пигментных и опухолевидных пятен, глаза, нервная система, внутренние органы, кости ребенка. На сегодня не известны причины появления болезни. Есть данные, что болезнь имеет наследственный характер. А «спусковыми механизмами являются нейрогенный, эндокринный, дизонтогенетический факторы. В основе болезни может быть генетическая мутация, тогда ребенок рождается уже с данным диагнозом.

Нейрофибромы часто появляются в детстве, особенно в пубертатном периоде. Первый признак всегда – формирование пигментных пятен. Многие нейрофибромы можно удалить. Но 3-5% доброкачественных опухолей (по статистике) преображаются в злокачественные.

Типы нейрофиброматоза у детей:

НФ1 является более распространенным – 1 случай на 4 тыс новорожденных. Он именуется также болезнью Реклингхаузена. НФ2 бывает 1 раз на 50000 рождений. При нем обнаруживают вустороннюю акустическую нейрофиброму. В семьях, где есть несколько больных с рассматриваемым диагнозом, болезнь может проявляться в различных физических отклонениях. Осложнения могут быть также различными.

Что провоцирует / Причины Нейрофиброматоза у детей:

Нейрофиброматоз у детей почти всегда передается по наследству или является результатом мутации в организме. При наличии патологического гена у ребенка почти 100%-е шансы заболеть. Но выраженность нарушений составляет около 50%. При нейрофиброматозе у матери или отца риск ребенка заболеть составляет 50%. Если больны и мать и отец, то заболевают примерно 67 детей из 100.

Читать еще:  Обструктивный бронхит у детей причины возникновения

Патогенез (что происходит?) во время Нейрофиброматоза у детей:

Во всех органах и тканях разрастаются доброкачественные (нераковые) опухоли, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток. Вокруг нервных стволов разрастаются опухоли, именуемые невриномами или неврофибромами. На коже это проявляется пигментными пятнами и образованиями, которые типичны для поражений печени (жировые бляшки, расширенные в виде кист сосуды). Это вызвано поражением печеночной ткани опухолевыми клетками.

Образования в виде пигментных пятен появляются даже на сетчатке глаз, что называется факоматозой сетчатки. Опухоли формируются на слизистой рта. Они состоят из соединительной ткани, выглядят как небольшие по размерам упругие плотные узелки. Они могут быть большими, но в любом случаев поверхности их гладкие и ровные.

Почти всегда новообразования выше уровня слизистой, могут находиться и внутри тканей, что усложняет их нахождение и диагностику. Изменения в конечностях и туловище различные. Кости могут быть слабо развиты, или же наблюдается значительное утолщение их, потому руки и ноги становятся уродливой формы, что сказывается на жизни ребенка. Искривление позвоночного столба, которое негативно отражается на функционировании спинного мозга, является стойким и постоянным изменением.

Что касается нервной системы, при нейрофиброматозе у детей снижается интеллектуальный уровень. Они впадают в тяжелую депрессию, которую крайне тяжело излечить. Патологический ген наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Носительства не бывает. Чаще всего болеют лица мужского пола – в 2 раза чаще девочек и девушек.

Симптомы Нейрофиброматоза у детей:

Типичный симптом нейрофиброматоза у детей – пигментные пятна на спине, в паховой зоне, на внутренних поверхностях рук и ног. Они светло-кофейного оттенка, в частых случаях вокруг них есть депигментированные зоны кожи. При заболевании деформируется позвоночник, формируется сколиоз, могут быть краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, узуры нижних краёв задних отделов рёбер, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв. Характерный симптом болезни – слоновость.

При нейрофиброматозе опухоли бывают в виде кожных разрастаний с пигментацией или узлов различной величины в мягких тканях и под кожей, что называется узловыми опухолями.

Изменения в костной ткани

При рассматриваемом диагнозе может быть дисплазия или утолщение отдельных костей, деформация костей черепа, лицевых костей, удлинение ног или рук ребенка. Также это могут быть изменения при жизни ребенка, когда на кости давят опухоли: деструкции, периостальные наслоения. Сюда же причисляют и деформацию позвоночника.

Что должно насторожить родителей?

При нейрофиброматозе, прежде всего, появляются пятна светло-коричневого оттенка. Если вы заметили у ребенка несколько таких пятен, это повод срочно обратиться к врачу. При подтверждении диагноза нужно следить за формированием опухолей и, если они появятся, срочно идти к доктору.

Обнаружение заболевания на ранних сроках очень важно для лечения. При НФ1 больше половины детей имеют легкие признаки, которые не нуждаются в лечении или требуют легкой терапии. При НФ1 у ребенка дети и в начале взросления остаются относительно здоровыми, у них почти никогда не возникает серьезных осложнений. При нейрофиброматозе второго типа ребенку нужна поддержка и лечение, чтобы вести полноценную и продуктивную жизнь.

Злокачественные опухоли ЦНС обнаруживают у детей от 6 лет, а сколирз — у пациентов от 6 до 16 лет. Артериальная гипертензия обнаруживается у детей дошкольного возраста и старше.

Возрастные периоды выявления признаков нейрофиброматоза I

Диагностика Нейрофиброматоза у детей:

Для подтверждения диагноза «нейрофиброматоз» необходимо наличие у ребенка минимум 2 из ниже названных признаков:

  • пигментные пятна
  • лейомиомы радужной оболочки глаза
  • 2 и больше нейрофибромы в виде подкожных горошин
  • наследственность
  • патологии в костях
  • веснушки под мышками и в паху
  • оптическая глиома

Для обнаружения опухолей и диагностики проблем с костями скелета применяют такие два метода: МРТ и рентгенография. У детей с нейрофиброматозом окружность головы больше, чем у одногодок без такого диагноза. Для диагностирования НФ2 у детей нужно проверить слух. Для этого применяют аудиометрию, проводят проверку мозга, ушных нервов и спинного мозга, чтобы обнаружить возможные опухоли.

Важную информацию может дать изучение семейной истории ребенка. При наличии в ней нейрофиброматоза первого или второго типа можно провести генетическую экспертизу. Но нельзя сказать, что ее результаты точны на 100%. У новорожденного ребенка в некоторых случаях можно обнаружить отклонения при помощи биопсии хориона или амниоцентеза.

Для постановки диагноза «нейрофиброматоз первого типа» нужны консультации таких специалистов:

  • офтальмолог
  • невролог
  • хирург
  • дерматолог
  • онколог
  • генетик
  • нейрохирург

Врачу может понадобиться осмотр большого количества родственников, если в семье есть хотя бы один член с пятнами на коже цвета кофе с молоком, или же если на этого члена семьи указывает семейный анамнез.

Дифференциальная диагностика

Пятна цвета кофе с молоком обнаруживают не только при рассматриваемой болезни, но при более ста наследственных болезнях и синдромах. Следует отличать также нейрофиброматоз I и II типа. При втором опухоли доброкачественные, но более агрессивные, чем при первом типе.

Абсолютным диагностическим критерием НФ1 является наличие у больного двусторонних неврином VIII пары черепных нервов. При втором типе могут быть обнаружены глиомы, менингиомы, шванномы.

Требуется отличие нейрофиброматоза I от синдрома Клиппеля-Тренаунау-Вебера, синдрома Протея, рассеянного липоматоза и т.д.

Дифференциальная диагностика НФ2 у детей проводится с такими болезнями:

  • шванноматоз
  • неполипозный рак толстого кишечника
  • синдром McCune — Albright
  • синдром LEOPARD
  • синдром Bannayan — Riley — Ruvalcaba
  • синдром Noonan
  • «пегая черта»
  • синдром Proteus и пр.

Нейрофиброматоз имеет общие черты с таким заболеванием как пятнистый невус, который представляет собой проявление генетического мозаицизма. Часть исследователей рассматривают пятнистый невус как сегментарный нейрофиброматоз. У детей с пятнистым невусом может развиться НФ1. Невус у ребенка бывает с рождения или же его находят у ребенка, пока ему нет 3 лет. При пятнистом невусе у ребенка есть светло-коричневые пятна, на их фоне имеются темноокрашенные вкрапления небольших размеров.

Невус у детей имеет большие размеры, но может быть небольшим. Есть случаи 2-сторонних поражений. Пятнистые невусы не сходят с тела ребенка на протяжении всей жизни. Есть совсем небольшой риск злокачественного перерождения болезни. При диагностике очень важно отличать пятнисты невус и нейрофиброматоз.

Лечение Нейрофиброматоза у детей:

Терапия НФ1 у детей заключается в удалении нейрофибром и лечении осложнений. Удаляются нейрофибромы в косметических целях. А терапия осложнений включает избавление от таких нарушений и заболеваний:

  • повышенное кровяное давление
  • удаление опухолей
  • нарушение речи
  • сколиоз
  • раннее или отсроченное наступление половой зрелости
  • опухоли зрительного нерва

При злокачественных нейрофибромах (что бывает в 3-5 случаях из 100) необходимо хирургическое вмешательство, химиотерапия или облучение. Для лечения нейрофиброматоза 2 у детей может быть необходимо удалить опухоль слухового нерва, что иногда кончается глухотой. Слуховой аппарат в таких случаях не дает эффекта.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами (США) в 2000 году утвердило использование слуховых имплантатов для людей с потерей слуха при нейрофиброматозе II. Такой прибор позволяет передавать звуки сразу в мозг, потому человек может слышать некоторых звуки. На сегодняшний день проводятся исследования и эксперименты с лекарственными средствами, чтобы развить другие методы лечения рассматриваемой болезни.

Прогноз при нейрофиброматозе у детей благоприятный в большинстве случаев. Как уже было отмечено, нейрофибромы перерождаются в злокачественную форму крайне редко. При распространенном поражении активность и трудоспособность ребенка резко снижена.

Профилактика Нейрофиброматоза у детей:

Специфические профилактические меры не разработаны. Рекомендуется медико-генетическое консультирование, особенно тем семьям, в которых хотя бы у одного члена есть нейрофиброматоз любого типа. Не рекомендуется рекомендуют заводить детей тем семьям, у родственников которых был диагностирован нейрофиброматоз.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector